Na Kliničnem inštitutu za specialno laboratorijsko diagnostiko (KISLD), v okviru Pediatrične klinike UKC Ljubljana, širijo ekipo! Iščejo bioinformatika oz. bioinformatičarko, ki bo sodeloval/-a pri razvoju diagnostičnih rešitev za redke bolezni. Razpisano mesto je vezano na nadomeščanjem materinskega dopusta, z možnostjo podaljšanja po izteku obdobja nadomeščanja.

Delo poteka v laboratoriju za genetsko diagnostiko pediatričnih redkih bolezni, z uporabo sekvenatorjev Illumina NovaSeq 6000 in Oxford Nanopore PromethION ter naprednih bioinformatskih metod.

Kaj boste počeli:

• Vzdrževanje in razvoj bioinformacijskih cevovodov (nf-core/Nextflow) za analizo WES/WGS podatkov

• Postavitev in posodabljanje platforme za filtriranje genetskih variant ter povezanih anotacijskih baz (loqusdb, ClinVar, HPO/OMIM, PanelApp)

• Razvoj algoritmov za nadzor kakovosti pri diagnostičnih genetskih analizah

• Sodelovanje pri raziskovalnih projektih s področja humane genomike

Iščejo kandidate z zaključenim magistrskim ali doktorskim študijem bioinformatike, biostatistike, računalništva, biokemije, biotehnologije, biologije, biomedicine ali sorodnega področja, z dobrim znanjem kodiranja (Python, R, bash).

Prednost imajo kandidati z izkušnjami s prenosom orodij v produkcijo, poznavanjem Slurm/Docker/Singularity ter tehnik strojnega učenja in orkestriranja agentov umetne inteligence.

Prijave (motivacijsko pismo in življenjepis) obravnavajo sproti – pošljite jih doc. dr. Barbari Jenko Bizjan. Na kratko opišite svoje raziskovalne interese in izkušnje ter kako se delovno mesto ujema z vašim ozadjem.

E-pošta: barbara.jenko.bizjan@kclj.si